ارزیابی میزان جهش jak۲v۶۱۷f در بیماران میلو پرولیفراتیو مزمن به روش as-rt-pcr

Authors

حمیداله غفاری

h ghafari associate professor, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iranدانشیار دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران پریسا کریم زاده

p karimzadeh master of sciences in hematologty, school of allied health sciences, tehran university of medical sciences, tehran, iranکارشناس ارشد هماتولوژی و بانک خون دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران بهرام چهاردولی

b chahardouli master of sciences in hematologty, bone marrow transpelant center in shareati hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iranکارشناس ارشد هماتولوژی و بانک خون مرکز تحقیقات خون و انکولوژی و پیوند مغز استخوان دانشگاه علوم پزشکی تهران کامران علی مقدم

k alimoghdam associate professor, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iranدانشیار دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران اردشیر قوام زاده

abstract

زمینه و هدف: جهش اکتسابی jak2v617f درغالب نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن bcr-abl منفی دیده می شود که شامل پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اولیه و میلوفیبروز اولیه می باشد.در سـال 2005 ارتبـاط مـا بیـن نئوپلاسـم هـای polycythemia vera, (pv)essential thrombocythemia (et)pmf(primary   myelofibrosis)  از طریق شناسایی یک جهش اکتسابی تیروزین کیناز jak2v617fبیشتر مشخص شد. در این جهش جانشینی گوانین با تیمیدین در نوکلئوتید موقعیت 1849 منجر به جایگزینی والین با فنیل آلانین در اسید آمینه 617 می شود، که در دومن پسود و کیناز jh2(from jak- homology-2) در اگزون 12 از ژن jak2  بر روی کروموزم 9 قرار گرفته است. این جهش در سلول های اجدادی خونساز سبب افزایش حساسیت به فاکتورهای رشد و سیتوکین ها شده و ایجاد ناهنجاری در پروتئین تیروزین کیناز و فسفاتاز می کند.روش بررسی: این مطالعه روی 58 بیمار صورت گرفت که  15 نفر et ، 13 نفر pmf  و 30 نفر مبتلا به pv بودند. گزارش جهش بوسیله روش اختصاصی- آلل as-rt-pcr  رویrna   استخراج شده از گلبول های سفید و تعیین توالی ‍‍ژن صورت گرفت.  داده های مربوط به 58 بیمار وارد spss شد و مورد تجزیه و تحلیل آماری به روش mann-whitney test قرار گرفت. یافته ها: این مطالعه روی 58 بیمارmpn(myeloproliferative neoplasm)  abl-bcr  منفی صورت گرفت که نتایج حاصل از آن شامل 6/86 % (30/26) بیمار پلی سیتمی ورا، 53% (15/8 ) بیمار ترومبوسیتمی اولیه و 5/61% (13/8) بیمار میلوفیبروز اولیه می باشد.در این مطالعه بیماران پلی سیتمی ورا که دارای جهش jak2  بودند. شمارش گلبول سفید بیشتری را نشان دادند و بعلاوه تعداد زنان jak2 مثبت (p=0.03) در پلی سیتمی بیشتر از مردان بود که نشان دهنده ارتباط این جهش با جنس می باشد و در سایر گروه ها تفاوتی مشاهده نشد.بحث و نتیجه گیری: شناسایی این جهش در تشخیص افتراقی نئوپلاسم از میلوپرولیفراسیون واکنشی و همچنین تعیین پیش آگهی و پیش بینی پاسخ به درمان مفید بوده و یک هدف بالقوه برای درمان می باشد. بعلاوه طی مقایسه حساسیت چند روش برای تشخیص جهشjak2 ، نشان داده شده است که روشas-rt pcr  در مقایسه با دیگر روش ها مثل rflp، pyrosequencing وarms-pcr دارای حساسیت بیشتری است. در هر صورت این جهش راههای جدیدی برای تحقیقات بالینی وبنیادی باز کرده و در تشخیص و طبقه بندی mpn تاثیر داشته است.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

ارزیابی میزان جهش JAK2V617F در بیماران میلو پرولیفراتیو مزمن به روش AS-RT-PCR

Background and Aim: The JAK2 is an acquired mutation that is observed in majority of patients with classical Philadelphia-negative Myeloproliferative neoplasms that include polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), primary myelofibrosis (PMF). This acquired mutation is characterized by a G to T transversion at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, leading to a substitution ...

full text

ارزیابی جهش jak۲v۶۱۷f در نئوپلاسم های  میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml به روش arms-pcr

زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9  است که منجر به جایگزینی اسی...

full text

واریانت های bcr-abl در بیماران لوسمی میلوئیدی مزمن به روش rt-multiplex pcr

هدف: لوسمی (سرطان خون) میلوئیدی مزمن یک بیماری کلونال بدخیم سلول های پایه خون ساز است که نتیجه آن افزایش سلول های میلوئیدی، اریتروئیدی و پلاکت ها در خون محیطی و هیپرپلازی در مغز استخوان است. تحقیقات انجام شده واریانت های متفاوتی از bcr-abl را در بیماران لوسمی میلوئیدی مزمن نشان داده است. تاکنون در ایران صرفاً 3 واریانت در برخی از آزمایشگاه های تشخیص طبی شناسایی می شود که یکی از دلایل آن عدم طراح...

full text

مقایسه دو روش ARMS-PCR و AS-PCR در ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML

Background: JAK2 is a nonreceptor tyrosine kinase that plays a major role in myeloid disorders. This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, located on the chromosome 9p, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617 in the JAK2 protein. In this study we compared the amplification refractory mutation (ARM...

full text

روش اصلاح شده PCR-RFLP برای تشخیص جهش JAK2 V617F در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو

چکیده سابقه و هدف نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، از جمله بدخیمی‌های خونی هستند که علایم بالینی بسیار متغیری دارند. تقسیم‌بندی بیماران میلوپرولیفراتیو به دو گروه دارای کروموزوم فیلادلفیا(Ph+) و فاقد آن(Ph-) می‌باشد. در گروه Ph- ، بیماری­های پلی‌سایتمی‌ورا، ترومبوسایتمی اساسی، میلوفیبروز اولیه و دیگر بیماری‌های نادر قرار می­گیرد. این گروه از بیماران دارای جهش JAK2 V617F می­باشند که با درصدهای مخت...

full text

مطالعه بیان ژن ureI هلیکوباکترپیلوری به روش RT-PCR

سابقه و هدف: هلیکوباکترپیلوری یک ارگانیسم مارپیچی شکل و گرم منفی بوده که عامل زخم معده است و نقش مهمی در ایجاد سرطان معده دارد. اجزای مختلف اوره آز، از عوامل مهم برای تحریک سیستم ایمنی هستند. هنوز واکسن موثری علیه این باکتری وجود ندارد و تحقیقات در زمینه یافتن واکسن، ضروری به نظر می رسد. هدف از تحقیق حاضر، ایجاد سازواره ژنی بر اساس ژن ureI و بررسی بیان آن است. مواد و روش­ها: در این مطالعه تجربی...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
پیاورد سلامت

جلد ۳، شماره ۲، صفحات ۹۴-۱۰۱

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023